12 Giugno 2019 Leggi di più →

Atrofia muscolare spinale (Sma), al via nel Lazio lo screening neonatale (da Ordine Medici Roma dell’11 giugno 2019)

 I bambini che nasceranno nel Lazio e in Toscana avranno un’opportunita’ di salute in piu’: un test gratuito permettera’ di sapere subito se si e’ affetti da una grave e rara malattia neuromuscolare: l’atrofia muscolare spinale (SMA), la prima causa genetica di mortalita’ infantile.

Tutto questo grazie a un progetto pilota coordinato dall’Universita’ Cattolica del Sacro Cuore di Roma e realizzato in collaborazione con i centri dello screening neonatale regionali, i centri nascita di Lazio e Toscana, le Istituzioni regionali e il supporto non condizionato dell’azienda farmaceutica Biogen.

Saranno circa 140 mila bambini in due anni, i neonati stimati che verranno sottoposti a screening mediante un test genetico che permettera’ di fare con certezza la diagnosi di questa malattia quando ancora non ha fatto il suo esordio e quindi prima che produca danni gravi ed irreversibili. Questo naturalmente previo consenso dei loro genitori, che saranno adeguatamente informati durante il percorso nascita, e raggiunti anche attraverso una campagna di sensibilizzazione sui social organizzata in collaborazione con Famiglie SMA da Osservatorio Malattie Rare.

Stando alle attuali stime di incidenza, si calcola di poter cosi’ offrire una diagnosi precoce a circa 20 bimbi di cui l’80% affetto da SMA I o II, le forme piu’ gravi (l’incidenza stimata e’ tra 1/6.000 e 1/10.000 nati vivi). I bimbi cosi’ individuati potranno essere presi in carico in un vero e proprio percorso di assistenza: sebbene una ‘cura’ definitiva non esista ancora, oggi una terapia efficace e’ disponibile e ha dimostrato di poter cambiare radicalmente l’evoluzione della malattia. “Qui da oggi nel Lazio parte un segnale forte, un modello per l’intero Paese di cui siamo profondamente orgogliosi”, sottolinea per la Regione l’assessore alla Sanita’ e all’Integrazione Sociosanitaria Alessio D’Amato. “Un grande risultato raggiunto con l’aiuto di tutti, il mondo dell’associazione, i centri nasciti di Lazio e Toscana, e una decisa volonta’ politica. Siamo all’inizio di un percorso- afferma- che ci auguriamo diventi quanto prima un esempio per tutto il territorio italiano”.

La SMA e’ una grave malattia neuromuscolare che comporta la perdita dei motoneuroni, “ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento volontario. Dal punto di vista clinico- spiega Eugenio Mercuri, direttore dell’Unita’ operativa di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Universitario A.

Gemelli IRCCS- e’ caratterizzata da debolezza e atrofia muscolari progressive. In base all’eta’ di esordio e alla massima acquisizione motoria, la SMA viene classificata in tre forme.

Nelle forme gravi, come la SMA I, l’aspettativa di vita e’ fortemente ridotta, inferiore ai due anni, senza supporto respiratorio”. La diagnosi neonatale potrebbe migliorare notevolmente l’aspettativa e la qualita’ di vita dei bambini che ne sono affetti. Dal 2017 esiste, infatti, un trattamento efficace: Nusinersen, un farmaco riconosciuto come ‘innovativo’ che appartiene alla categoria degli oligonucleotidi antisenso (ASO). Altri trattamenti sono ormai prossimi alla registrazione e commercializzazione.

“È stato dimostrato- precisa il responsabile del progetto italiano, Francesco Danilo Tiziano, professore associato presso l’Istituto di Medicina Genomica dell’Universita’ Cattolica del Sacro Cuore di Roma- che l’inizio del trattamento in fase pre-sintomatica e’ piu’ efficace di quello in fase avanzata di malattia, tanto da consentire ai bambini con diagnosi predittiva di SMA I tappe di sviluppo motorio sovrapponibili a quelle dei bambini non affetti. Questo progetto- aggiunge- consentira’ l’identificazione precoce dei pazienti e l’inizio del trattamento in fase pre-sintomatica, massimizzando i risultati della terapia. Inoltre i dati di questo studio consentiranno di definire l’esatta incidenza della SMA, di valutare la fattibilita’ dell’inclusione di questa condizione nell’elenco degli screening neonatali obbligatori a livello nazionale, oltre che di consentire ai parenti dei piccoli di effettuare scelte riproduttive informate”.

Si tratta, quindi, di un progetto che “arricchisce ulteriormente il panel di screening neonatali che il nostro centro screening gia’ offre ai suoi neonati. Infatti la Regione Toscana ha aggiunto al pannello obbligatorio per legge altre 3 malattie da accumulo lisosomiale, come premessa per l’inserimento nel pannello nazionale obbligatorio”, fa sapere Maria Alice Donati, responsabile della Struttura Operativa Complessa di Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie, del Centro di Eccellenza di Neuroscienze dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer di Firenze. Grande soddisfazione dell’Associazione Famiglie SMA, che ha contribuito fortemente al risultato. “L’avvento del farmaco commerciale, lo stato avanzato e positivo dei trials in corso e l’approvazione americana della terapia genica rendono indispensabile e imprescindibile arrivare ad identificare i bambini prima del manifestarsi dei sintomi della malattia, per assicurare un futuro di serenita’ a loro e alle loro famiglie. Ci auguriamo che il progetto pilota faccia da apripista per agevolare lo screening esteso a livello nazionale”, sostiene Daniela Lauro, presidente Famiglie SMA.

“L’emendamento alla legge di bilancio del 2019, che modifica la legge 197/2016 sullo screening neonatale prevede che anche malattie come questa possano essere inserite nell’elenco degli screening obbligatori”, chiarisce Teresa Petrangolini, direttore Patient Advocacy LAB, ALTEMS, Universita’ Cattolica del Sacro Cuore. “Mi auguro che questo innovativo progetto regionale, e i dati che ne proverranno, siano da stimolo affinche’ il ministero della Salute provveda poi ad una estensione nazionale, cosi’ che tutti i bimbi possano avere le stesse opportunita'”.

Lo studio e’ coordinato dall’Istituto di Medicina Genomica dell’Universita’ Cattolica del Sacro Cuore e realizzato grazie alla collaborazione con la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS di Roma, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesu’ di Roma, l’Universita’ Sapienza di Roma, l’Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer di Firenze, i governi regionali di Lazio e Toscana, i Centri Nascita di Lazio e Toscana, l’associazione di pazienti Famiglie SMA e con il contributo non condizionato di Biogen Italia srl. In Europa, al momento, sono tre i progetti pilota di screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale in corso: oltre al progetto di Lazio e Toscana, ce n’e’ uno in Germania e uno in Belgio.

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